遺伝子診断【概要】 ある疾患の発生に責任がある遺伝子の存在を証明することにより、その疾患の診断をすること。HIV感染症の診断では、感染者の体内からHIVの遺伝子の有無をみつけること。血友病やその保因者(女性)の診断では第VIII因子や第IX因子の遺伝子が大きくて、一部分変化がある(遺伝子異常)ので遺伝子の存在パターンの変化を比べるなど質的な検出をしなければならない。 【詳しく】 多くの技術が使われる。すなわち遺伝子の抽出。遺伝子を目に見える形にするため、PCR法などで増幅する。長い遺伝子を制限酵素(はさみのようなもの)で切断し、その切れ具合で比較する方法もある。特有のプローブ(短い遺伝子の鋳型部品のようなもの)が大切である。細胞のなかに導入して蛋白を発現させて、できた蛋白質の構造や性能を比較することが必要なこともある。
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